El Síndrome de Noonan es un trastorno genético debido a una mutación en el cromosoma 12, que se caracteriza por presentar una estatura baja, cardiopatía y alteraciones morfológicas. La frecuencia con la que aparece es similar a la del Síndrome de Down.
El Síndrome de Noonan suele presentar comorbilidad con la discapacidad intelectual, aunque ésta suele ser leve. Asimismo, pueden presentar retraso psicomotor, problemas de visión y audición.
Características
A nivel morfológico, se aprecian desde el nacimiento alteraciones faciales como hipertelorismo ocular (ojos excesivamente separados entre sí), párpados caídos, orejas bajas y rotadas, y cuello corto. También es frecuente que presenten alteraciones óseas, que se reflejan en la deformidad en la caja torácica (pecho hundido en la zona del esternón o pectus excavatum, o, por el contrario, por su profusión o pectus carinatum).
En algunas personas pueden aparecer cardiopatías como la estenosis pulmonar o la miocardiopatía hipertrófica, entre otras. Asimismo, pueden aparecer diátesis hemorrágica, es decir, dificultad en la coagulación, por lo que se debe tener especial cuidado en caso de sufrir una hemorragia. Esto también influye en la alta probabilidad de presentar hematomas.
En cuanto al aparato genitourinario, pueden aparecer alteraciones como la criptorquidia o no bajada de los testículos en los hombres. Esto puede derivar en problemas de fertilidad. En mujeres, no se suelen constatar anomalías.
Asimismo, suelen tener déficits en la coordinación y la motricidad fina, lo cual influye en sus tareas motoras.
Además de esto, también suelen presentar problemas de aprendizaje y/o discapacidad intelectual en distintos grados, aunque frecuentemente sea leve. El lenguaje expresivo suele ser más deficiente que el lenguaje comprensivo. Su velocidad de procesamiento de la información y la capacidad de recuperar la información almacenada en la memoria a largo plazo suele ser baja, además de presentar problemas de atención y de conducta, así como manías a la hora de comer.
Suelen ser frecuentes las alteraciones en el estado del ánimo y presentar problemas en las relaciones sociales.
Tratamiento
En la actualidad, no existe tratamiento curativo para el síndrome de Noonan. Los tratamientos que se utilizan son para paliar la sintomatología, prevenir futuras complicaciones, intervenir sobre anomalías estructurales y morfológicas, potenciar sus capacidades y ofrecer la mejor calidad de vida posible a quienes lo padecen.
Lo ideal es el uso de una metodología multidisciplinar con la intervención de distintos/as profesionales. Es importante que el tratamiento sea personalizado, ya que los síntomas pueden variar de una persona a otra.
A nivel psicoeducativo, puede realizarse un tratamiento de psicoestimulación, con planes individualizados en la escuela, un entorno enriquecido, refuerzo del aprendizaje de habilidades básicas de la vida diaria, logopedia y uso de técnicas alternativas y/o aumentativas de comunicación como el uso de pictogramas. Es necesaria la psicoeducación tanto para la persona que lo padece como para su entorno.
También puede ser conveniente la realización de ejercicios de fisioterapia para mejorar sus habilidades motoras.
Asimismo, es importante el tratamiento psicológico ya que quienes padecen este síndrome pueden tener sentimientos de inadecuación, baja autoestima y síndromes depresivos, además de alteraciones comportamentales. Podría ser beneficiosa la asistencia a grupos de apoyo.
Por último, hay que destacar que mientras se controlen las posibles complicaciones, las personas con síndrome de Noonan pueden tener un nivel de vida equivalente a otras sin dicho trastorno. Es probable que algunos de los síntomas se atenúen con la edad.
Referencias:
Castillero, O. Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento. Recuperado el 15 de agosto de 2018 de: https://psicologiaymente.net/clinica/sindrome-de-noonan
Lee, DA., Portnoy, S., Hill, P., Patton, MA. (2005). Psychological profileof children with Noonan syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 47, 35–38
Wood, A., Massarano, A., Super, M., Harrington, R. (1995). Behavioural aspects and psychiatric findings in Noonan’s syndrome. Archives of Disease in Childhood, 72, 153-155
Mi nombre es Leonardo Rodríguez, soy de Barquisimeto Venezuela, tengo un hijo al cual se diagnosticó con Sindrome de Noonan, pero al repasar sobre las características morfológicas y otros detalles, difiero en buena parte, o es que a lo mejor mi hijo presenta una forma leve del trastorno en cuestión. Aun así, si puede decir que tiene una actual actitud o comportamiento de «manías», como por ejemplo, querer ordenar las cosas que ve puestas en cualquier sitio, parar lo que este acostado o recostado, llenar su cuarto de hojas de cuadernos, revistas y/o libros para «guindarlos» o colocarlos como cuadros o afiches, (inclusive billetes), y cuando se le llama la atención se muestra reticente, algo agresivo pero sin llegar a la agresión, solo pide respeto a sus acciones. igualmente ya no sale casi de casa y se le pasa mas que todo en shorts y sin camisa. le administramos actualmente en las noches Carbamazepina pero igual le recetaron Risperidona pero no consideré bueno suministrársela. el siempre tuvo aprendizaje mas tardío que sus otros hermanos pero igual terminó la educación secundaria y ha desempeñado actividades laborales aunque no de especialización. actualmente tiene 34 años y es desde finales del año pasado cuando ha presentado mayor incidencia de manías e introspección. si ha tenido también cuadros depresivos leves. quisiera conocer mas sobre el tratamiento y convivencia con este tipo de anomalías en mi hijo, el tratamiento familiar y si existen grupos de apoyo on line. Mi esposa y yo agradeceríamos su comunicación y recomendaciones.
Buenas tardes Leonardo:
Tal y como se expone en el artículo, los síntomas pueden variar de una persona a otra, por lo que es probable que su hijo no los presente todos o los presente en distintos rasgos. Quizás estos comportamientos que está desarrollando ahora su hijo sean a consecuencia de algún cambio que se haya producido en su vida y es su forma de intentar controlarlo. Para poder analizarlos sería conveniente que su hijo acudiera a terapia para llegar al fondo de por qué este comportamiento, incluso podrían plantearse la terapia familiar. Las asociaciones de pacientes suelen ser bastantes útiles en estos casos, suelen tener grupos de apoyo e incluso formación y apoyo para familiares.
En Venezuela no sé de ninguna asociación de enfermedades raras o una específica del Síndrome de Noonan. Les facilito los enlaces de algunas de España para ver si desde ahí les pueden orientar o facilitarles alguna de su país, porque on-line desconozco si hay algún grupo de apoyo.
– http://www.noonancantabria.es/ Tiene más información sobre el síndrome y un apartado de contacto.
– https://www.facebook.com/federasopatias/
– https://enfermedades-raras.org Federación Española de Enfermedades Raras. Aquí también pueden realizar consultas para que les deriven al servicio más oportuno.
Les deseo lo mejor.
Un saludo.