El Síndrome de Noonan es un trastorno genético debido a una mutación en el cromosoma 12, que se caracteriza por presentar una estatura baja, cardiopatía y alteraciones morfológicas. La frecuencia con la que aparece es similar a la del Síndrome de Down.
El Síndrome de Noonan suele presentar comorbilidad con la discapacidad intelectual, aunque ésta suele ser leve. Asimismo, pueden presentar retraso psicomotor, problemas de visión y audición.
Características
A nivel morfológico, se aprecian desde el nacimiento alteraciones faciales como hipertelorismo ocular (ojos excesivamente separados entre sí), párpados caídos, orejas bajas y rotadas, y cuello corto. También es frecuente que presenten alteraciones óseas, que se reflejan en la deformidad en la caja torácica (pecho hundido en la zona del esternón o pectus excavatum, o, por el contrario, por su profusión o pectus carinatum).
En algunas personas pueden aparecer cardiopatías como la estenosis pulmonar o la miocardiopatía hipertrófica, entre otras. Asimismo, pueden aparecer diátesis hemorrágica, es decir, dificultad en la coagulación, por lo que se debe tener especial cuidado en caso de sufrir una hemorragia. Esto también influye en la alta probabilidad de presentar hematomas.
En cuanto al aparato genitourinario, pueden aparecer alteraciones como la criptorquidia o no bajada de los testículos en los hombres. Esto puede derivar en problemas de fertilidad. En mujeres, no se suelen constatar anomalías.
Asimismo, suelen tener déficits en la coordinación y la motricidad fina, lo cual influye en sus tareas motoras.
Además de esto, también suelen presentar problemas de aprendizaje y/o discapacidad intelectual en distintos grados, aunque frecuentemente sea leve. El lenguaje expresivo suele ser más deficiente que el lenguaje comprensivo. Su velocidad de procesamiento de la información y la capacidad de recuperar la información almacenada en la memoria a largo plazo suele ser baja, además de presentar problemas de atención y de conducta, así como manías a la hora de comer.
Suelen ser frecuentes las alteraciones en el estado del ánimo y presentar problemas en las relaciones sociales.
Tratamiento
En la actualidad, no existe tratamiento curativo para el síndrome de Noonan. Los tratamientos que se utilizan son para paliar la sintomatología, prevenir futuras complicaciones, intervenir sobre anomalías estructurales y morfológicas, potenciar sus capacidades y ofrecer la mejor calidad de vida posible a quienes lo padecen.
Lo ideal es el uso de una metodología multidisciplinar con la intervención de distintos/as profesionales. Es importante que el tratamiento sea personalizado, ya que los síntomas pueden variar de una persona a otra.
A nivel psicoeducativo, puede realizarse un tratamiento de psicoestimulación, con planes individualizados en la escuela, un entorno enriquecido, refuerzo del aprendizaje de habilidades básicas de la vida diaria, logopedia y uso de técnicas alternativas y/o aumentativas de comunicación como el uso de pictogramas. Es necesaria la psicoeducación tanto para la persona que lo padece como para su entorno.
También puede ser conveniente la realización de ejercicios de fisioterapia para mejorar sus habilidades motoras.
Asimismo, es importante el tratamiento psicológico ya que quienes padecen este síndrome pueden tener sentimientos de inadecuación, baja autoestima y síndromes depresivos, además de alteraciones comportamentales. Podría ser beneficiosa la asistencia a grupos de apoyo.
Por último, hay que destacar que mientras se controlen las posibles complicaciones, las personas con síndrome de Noonan pueden tener un nivel de vida equivalente a otras sin dicho trastorno. Es probable que algunos de los síntomas se atenúen con la edad.
Referencias:
Castillero, O. Síndrome de Noonan: causas, síntomas y tratamiento. Recuperado el 15 de agosto de 2018 de: https://psicologiaymente.net/clinica/sindrome-de-noonan
Lee, DA., Portnoy, S., Hill, P., Patton, MA. (2005). Psychological profileof children with Noonan syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 47, 35–38
Wood, A., Massarano, A., Super, M., Harrington, R. (1995). Behavioural aspects and psychiatric findings in Noonan’s syndrome. Archives of Disease in Childhood, 72, 153-155